Prenataal onderzoek

Tegenwoordig zijn er verschillende onderzoeken die ouders kunnen laten uitvoeren om eventuele lichamelijke of chromosomale afwijkingen bij hun ongeboren kindje op te sporen. Prenataal onderzoek is geheel op vrijwillige basis, wat inhoudt dat ouders er geen gebruiken van hoeven te maken als zij dit niet willen.
 

Counseling

Als u overweegt een prenataal onderzoek te doen, krijgt u van tevoren eerst een uitgebreid counselinggesprek (voorlichtingsgesprek) met uw verloskundige of gynaecoloog. Het counselinggesprek vindt doorgaans tussen de 9e en 11e week van de zwangerschap plaats. Zorg daarom dat u het gesprek tijdig aanvraagt bij uw verloskundige of gynaecoloog.

Counseling heeft als doel u en uw partner meer inzicht te geven in wat prenataal onderzoek inhoudt. Zo krijgt u tijdens het gesprek uitgebreide informatie over prenatale screening, waaronder de 20-weken echo, de combinatietes en de Niet-Invasieve Prenatele Test (NIPT), en prenatale diagnostiek, waaronder de vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Prenatale screening heeft als doel na te gaan wat de kans is dat het kindje een aangeboren lichamelijke of chromosomale afwijking heeft. Hoewel prenatale screening kan aangeven of er een verhoogde kans op een chromosomale afwijking is, kan er geen zekerheid worden geven. Om vast te stellen of er daadwerkelijk sprake is van een chromosomale afwijking (prenatale diagnose), zal er vervolgonderzoek moeten plaatsvinden. Dit wordt ook wel prenatale diagnostiek genoemd.

Voor zowel de prenatale screening als prenatale diagnostiek geldt dat deze geheel vrijwillig zijn: u hoeft er dus geen gebruik van te maken als u dat niet wilt. Met de informatie uit het counselinggesprek kunt u voor uzelf bepalen of u de onderzoeken wilt laten uitvoeren.
 

Prenatale screening

Vanaf de 9e week van uw zwangerschap kunt u verschillende prenatale screening-onderzoeken laten doen. Door middel van prenatale screening kan worden onderzocht of uw kindje bepaalde lichamelijke en/of chromosomale afwijkingen heeft. De onderzoeken zijn geheel vrijwillig: u hoeft er dus geen gebruik van te maken als u dat niet wilt.
 

20-weken echo

Wanneer u ongeveer 4 maanden (+/- 16 weken) zwanger bent kunt u bij uw verloskundige Structureel Echoscopisch Onderzoek (ook wel ‘20-weken echo’ genoemd) aanvragen. Het onderzoek vindt dan rond de 20e week van de zwangerschap plaats. Tijdens dit onderzoek controleert een echoscopist of het kindje levensvatbaar is en of het bepaalde lichamelijke afwijkingen heeft, zoals een open ruggetje, hartafwijking of open schedel. Tijdens het onderzoek zal tevens worden beoordeeld of het kindje na de geboorte levensvatbaar zou zijn. Als blijkt dat dit niet het geval is, kunnen ouders voor een moeilijke keuze komen te staan, namelijk of zij de zwangerschap willen uitdragen of deze willen afbreken. Omdat het onderzoek pas rond de 20e week van de zwangerschap plaatsvindt, is er relatief weinig tijd om een beslissing te nemen. Voor abortus hanteren de meeste artsen namelijk een grens van 22 weken zwangerschap. Naast de gynaecoloog en verloskundige zijn er gespecialiseerde instellingen, zoals stichting CZB (Contactgroep zwangerschapsbeëindiging), waar ouders die om medische redenen overwegen een zwangerschap af te breken, terecht kunnen voor informatie, steun en begeleiding. De stichting biedt ook steun aan ouders die een zwangerschap hebben afgebroken en bezig zijn dit te verwerken.

Bij de 20-weken echo kan alleen gekeken worden naar lichamelijke afwijkingen. Er kan dus niet worden onderzocht of het kindje risico loopt op een chromosomale afwijking. Dit laatste kunt u door middel van een combinatietest laten onderzoeken. De 20-weken echo wordt volledig vergoed door de basisverzekering en is niet verplicht. Als u er geen gebruik van wilt maken dan hoeft dat dus niet. De 20-weken echo duurt gemiddeld zo’n 30 minuten. De definitieve uitslag wordt doorgaans direct na het onderzoek bekendgemaakt.
 

Combinatietest

De combinatietest (ook wel ‘dubbeltest’ genoemd) bestaat uit een echografisch onderzoek (de zogenaamde nekplooimeting of NT) en serumscreening (bloedonderzoek). Met de combinatietest kan worden berekend wat de kans is dat uw kindje een chromosoomafwijking krijgt. Het gaat hierbij om de volgende chromosoomafwijkingen:
 

  • Downsyndroom – extra chromosoom 21 (trisomie 21);
  • Edwardsyndroom – extra chromosoom 18 (trisomie 18);
  • Patausyndroom – extra chromosoom 13 (trisomie 13).

 
De nekplooimeting duurt ongeveer 15 tot 30 minuten en vindt doorgaans tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap plaats. De 11e en 12e week worden gezien als het ideale moment om de nekplooimeting uit te voeren. Door middel van echografisch onderzoek wordt de dikte van de nekplooi van het kindje opgemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht in de nekregio. Een verdikte nekplooi van meer dan 3mm kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het Downsyndroom de meestvoorkomende is.

De bloedafname duurt slechts enkele minuten en vindt doorgaans tussen de 9e en 13e week van de zwangerschap plaats. Bij het bloedonderzoek worden de waarden van de zwangerschapshormonen Vrij-Beta-hCG en PAPP-A gemeten.

Aan de hand van de nekplooimeting en het bloedonderzoek, de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur wordt de kans berekend dat het kindje een chromosoomafwijking krijgt. De uitslag van de combinatietest betreft een kasberekening en wordt na ongeveer 10 werkdagen bekendgemaakt. De combinatietest is niet bedoeld om lichamelijke afwijkingen op te sporen. Dit kan aan de hand van een 20-weken echo worden onderzocht.
 

Kans op een kindje met Downsyndroom

Leeftijd moederKansKans %
25 jaar1 op 14000,07%
30 jaar1 op 9000,11%
35 jaar1 op 3000,33%
40 jaar1 op 1001%
45 jaar1 op 303%

 

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Als de uitslag van uw combinatietest ‘positief’ is, betekent dit dat uw ongeboren kindje een verhoogde kans op een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardsyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13) heeft. In dit geval kunt u vanaf de 10e week van uw zwangerschap eventueel de zogenaamde Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) laten doen. De NIPT is een soort DNA-test waarbij er bloed wordt afgenomen van de zwangere vrouw. In het bloed van de moeder zit DNA waar erfelijk materiaal van de baby in aanwezig is. Aan de hand van dit erfelijke materiaal kan worden onderzocht of het kindje een chromosoomafwijking heeft. De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest, maar geeft nog altijd geen 100% zekerheid. Met de NIPT kan overigens ook het geslacht van het kindje worden vastgesteld.

Het grootste voordeel van de NIPT is dat deze een stuk veiliger is dan prenataal-diagnostische onderzoeken (vlokkentest en vruchtwaterpunctie). Bij de vlokkentest is de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep 0,5%. Bij vruchtwaterpunctie is dat 0,3%. Bij de NIPT is de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep 0%. In veel gevallen wordt daarom eerst een NIPT uitgevoerd voordat er wordt overgegaan op de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De bloedafname voor de NIPT duurt slechts enkele minuten. De definitieve uitslag wordt na ongeveer 10 tot 15 werkdagen bekendgemaakt.
 
Afwijkende uitslag
Bij een ‘afwijkende uitslag’ van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. Er is echter altijd een kleine kans dat de uitslag niet klopt, oftewel, dat het kindje toch geen chromosoomafwijking heeft. Dit wordt ook wel een ‘fout positief resultaat’ genoemd. Bij een afwijkende uitslag is vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. Wanneer de ouders naar aanleiding van de afwijkende uitslag van de NIPT besluiten om de zwangerschap af te breken, is bevestiging door middel van een ander vervolgonderzoek, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie, verplicht.
 
Niet-afwijkende uitslag
Bij een ‘niet-afwijkende uitslag’ van de NIPT zijn er geen aanwijzingen dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. Het grootste deel van de vrouwen die de NIPT laten uitvoeren krijgen deze uitslag. De uitslag wordt doorgaans als zeer betrouwbaar beschouwd. Omdat de NIPT geen 100% zekerheid geeft, kan het toch gebeuren dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. De kans hierop is echter kleiner dan 0,1%. Bij een niet-afwijkende uitslag va de NIPT wordt er doorgaans geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd.
 

Prenatale diagnostiek

Als de prenatale screening-onderzoeken uitwijzen dat uw kindje een verhoogde kans op een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardsyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13) heeft, kunt u verschillende vervolgonderzoeken laten uitvoeren. Deze zogenaamde prenataal-diagnostische onderzoeken bestaan uit de vlokkentest en vruchtwaterpunctie. De vervolgtesten zijn volledig vrijwillig: u hoeft er dus geen gebruik van te maken als u dat niet wilt.
 

Vlokkentest

Als u een medische indicatie heeft, oftewel, als uw kindje een verhoogde kans op een chromosoomafwijking heeft, dan kunt u tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap een vlokkentest laten doen. Bij een vlokkentest wordt een klein stukje placentaweefsel afgenomen. De vlokkentest dankt zijn naam aan het feit dat het placentaweefsel er vlokkerig uit ziet. Aan de hand van het weefsel kan worden nagegaan of het kindje een chromosoomafwijking heeft. De test duurt gemiddeld zo’n 15 tot 20 minuten, en de definitieve uitslag wordt na ongeveer 5 tot 10 werkdagen bekendgemaakt.

Hoewel de vlokkentest betrouwbaarder is dan de NIPT, is hij minder betrouwbaar dan een vruchtwaterpunctie. Bij 1 tot 2% van de zwangerschappen wordt er een chromosoomafwijking gevonden die zich alleen in de placenta bevindt. Het kan dus zo zijn dat het kindje zelf geen chromosoomafwijking heeft. Als uit de vlokkentest naar voren komt dat er sterke aanwijzingen zijn dat het kindje een chromosoomafwijking heeft, wordt vaak aangeraden om ook een vruchtwaterpunctie te doen. Deze test kan meer duidelijkheid geven. Bij de vlokkentest is de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep 0,5%. Vaak wordt daarom eerst een Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) uitgevoerd. Bij de NIPT is de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep 0%.
 

Vruchtwaterpunctie

Als er sterke aanwijzingen zijn dat uw kindje een chromosoomafwijking heeft, kan rond de 16e week van de zwangerschap een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Bij deze test wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met een vruchtwaterpunctie kan niet alleen worden vastgesteld of het kindje een chromosoomafwijking heeft, maar ook of het een lichamelijke afwijking heeft, zoals een open ruggetje of open schedel. De vruchtwaterpunctie duurt gemiddeld zo’n 15 tot 20 minuten, en de definitieve uitslag wordt na ongeveer 15 werkdagen bekendgemaakt.

Van alle vervolgonderzoeken is de vruchtwaterpunctie het meest betrouwbaar om vast te stellen of het kindje een chromosoomafwijking heeft. Bij de test is er wel 0,3% kans op een miskraam als gevolg van de ingreep.

Een groot nadeel van de vruchtwaterpunctie is dat deze pas veel later in de zwangerschapsperiode kan worden uitgevoerd dan de NIPT en de vlokkentest. Ook moet er doorgaans langer worden gewacht op de definitieve testuitslag: gemiddeld zo’n 3 weken. Het gevolg hiervan is dat, als het onderzoek uitwijst dat het kindje een afwijking heeft, u minder lang de tijd heeft om te beslissen over het eventuele afbreken van de zwangerschap. De meeste artsen houden namelijk een grens van 22 weken aan voor vrijwillige curettage (abortus).
 

Risico’s van prenataal onderzoek

Hoewel prenatale screening geen enkel risico met zich meebrengt, is er bij prenatale diagnostiek sprake van een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.
 
Kans op een miskraam als gevolg van prenataal onderzoek

OnderzoekKans %
20-weken echo0%
Combinatietest0%
Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)0%
Vlokkentest0,5%
Vruchtwaterpunctie0,3%

 

Meer informatie